흔히 ‘알비노(albino)’라고 불리는 사람들을 보면 눈, 피부, 머리카락이 매우 희거나 창백한 외모를 가지고 있는 경우가 많습니다.
이러한 외형적 특징은 단순한 피부색의 차이가 아닌 ‘백색증(Albinism)’이라는 유전성 질환에서 비롯된 것입니다.
백색증은 피부색뿐 아니라 시력, 자외선에 대한 민감도, 사회적 적응 문제 등 다양한 문제를 동반할 수 있으며,
올바른 인식과 관리가 중요합니다.
이번 글에서는 백색증의 정확한 정의, 원인, 증상, 진단, 관리 방법까지 상세히 알려드립니다.
백색증이란? – 멜라닌이 만들어지지 않는 유전성 질환
백색증(Albinism)은 멜라닌 색소의 생성에 이상이 생기는 선천성 유전질환입니다.
멜라닌은 우리의 피부, 머리카락, 홍채, 망막 등에 색을 입히는 색소로, 자외선으로부터 피부와 눈을 보호하는 중요한 역할을 합니다.
하지만 백색증 환자는 유전적 결함으로 인해 멜라닌 생성에 관여하는 효소(주로 타이로시네이스)의 기능이 떨어지거나 아예 작동하지 않아,
전신 또는 일부 부위에서 색소가 형성되지 않습니다.
✅ 백색증의 주요 특징:
- 피부: 새하얀 피부색, 자외선에 매우 민감
- 머리카락: 흰색~금발에 가까운 매우 옅은 색
- 눈: 푸른빛~회백색 홍채, 심한 경우 눈부심과 시력 저하
- 시력: 약시, 난시, 사시 등 시각장애 동반
- 유전: 열성 유전으로, 부모 모두에게 유전자 이상이 있어야 발현
백색증은 외형적 차이뿐 아니라 생리적, 기능적 차이를 동반하는 의학적 질환으로 이해해야 합니다.
백색증의 원인 – 멜라닌 합성 유전자의 돌연변이
백색증의 근본 원인은 유전자 돌연변이입니다.
우리 몸의 멜라닌 합성에 관여하는 유전자가 이상이 생기면, 멜라닌이 아예 만들어지지 않거나 매우 적게 생성되며, 이로 인해 백색증이 발생합니다.
주요 백색증 유전자:
- TYR 유전자: 타이로시네이스 효소 생성 – 결핍 시 가장 심한 백색증
- OCA2 유전자: 멜라노좀의 pH 조절 – 색소 농도 조절
- HPS 유전자: 험멜란 산 생성 장애와 연관 – 일부 장기 영향도 있음
백색증은 대부분 열성 유전이기 때문에, 부모 모두가 유전자 보인자인 경우에 자녀에게 발현될 수 있습니다.
즉, 부모는 겉으로는 정상이라도 유전자는 가지고 있을 수 있으며, 형제 중 일부만 발현되기도 합니다.
"
백색증의 유형 – 전신형부터 국소형까지 다양
백색증은 크게 피부, 모발, 눈 등 전신에 영향을 미치는 유형과 **눈에만 영향을 주는 ‘눈백색증’(Ocular albinism)**으로 나눌 수 있습니다.
✅ 대표적인 유형:
- OCA1형 (타이로시네이스 결핍형)
– 가장 흔하고 전형적인 백색증
– 피부와 모발 모두 흰색, 햇빛에 매우 민감
– 시력 장애 동반 - OCA2형 (아프리카계에서 흔함)
– 색소가 소량이라도 생성되며 피부가 완전히 흰색은 아님
– 햇빛 노출에 따라 약간 어두워질 수 있음 - 눈백색증 (Ocular albinism, OA1)
– 주로 눈에만 증상
– 시력 저하, 눈떨림, 눈부심
– 피부와 머리카락은 일반적인 색을 가짐 - Hermansky–Pudlak syndrome (HPS)
– 백색증 + 출혈 경향 + 폐·장 질환 동반 가능
– 매우 드문 형태, 유전질환의 일종
각 유형마다 증상의 범위와 정도가 다르며, 진단과 관리 방법도 조금씩 달라집니다.
백색증 진단 – 외형과 유전자 검사를 통해 확인
백색증은 대부분 신생아 시기부터 외형으로 관찰 가능합니다.
피부가 지나치게 희고, 머리카락과 눈동자 색이 옅으며 눈을 자주 찡그리거나 눈을 잘 마주치지 않는 경우 시력 이상을 의심할 수 있습니다.
✅ 진단 방법:
- 외형 관찰 및 병력 청취
– 가족력, 출생 시 피부·모발 색상 등 확인 - 안과 검사
– 시력, 망막의 발달 상태, 눈 떨림 유무 확인
– 빛 투과 검사로 멜라닌 결핍 확인 - 유전자 검사
– 확진을 위한 분자 유전학적 검사
– 어떤 유형인지 정확히 확인 가능
백색증 환자의 관리 – 피부와 눈 건강이 핵심
백색증은 완치가 가능한 질환은 아니지만, 적절한 관리로 일상생활이 가능합니다.
중요한 것은 피부 보호와 시력 관리, 그리고 사회적 이해와 수용입니다.
✅ 1. 피부 보호
- 자외선 차단제 (SPF 50+ PA++++) 매일 사용
- 햇볕 강한 시간대 외출 자제
- 긴소매 옷, 모자, 선글라스 착용 필수
- 정기적인 피부암 검사
✅ 2. 시력 관리
- 정기적인 안과 검사
- 약시 교정용 안경, 확대경, 콘택트렌즈
- 야외 활동 시 UV 차단 선글라스
✅ 3. 사회적 배려
- 학교나 직장에서의 편견 방지
- 눈부심으로 인한 좌석 배려, 화면 밝기 조정
- 인식 개선 교육 필요
결론: 백색증은 ‘다른 피부색’이 아니라, ‘특별한 조건’입니다
백색증은 단지 피부가 희다는 이유로 편견이나 차별을 받아서는 안 되는 질환입니다.
그들은 선천적으로 멜라닌이 부족할 뿐, 정상적인 지능과 운동능력, 사회 적응력을 가진 개인이며,
조금 더 세심한 관리와 따뜻한 이해만 있다면 완전히 건강한 삶을 누릴 수 있습니다.
피부가 새하얗다고 무조건 병적인 것이 아닙니다.
다양성을 존중하는 사회, 그것이 백색증을 지닌 사람들에게 가장 필요한 치료입니다.