모야모야병은 뇌혈관이 점점 좁아지고, 그 결과로 뇌에 산소와 혈류 공급이 제대로 되지 않아 허혈성 발작이나 출혈성 뇌졸중을 유발할 수 있는 심각한 질환입니다. 그러나 그 증상이 비특이적이고 천천히 진행되는 경우가 많아, 조기 진단이 어렵고 자칫 치료 시기를 놓치기 쉽습니다. 따라서 정확한 진단기준과 검사방법을 숙지하고, 초기 이상 신호에 신속하게 대응하는 것이 매우 중요합니다.
이번 글에서는 모야모야병의 의학적 진단 기준, 그리고 실제 병원에서 활용되는 주요 검사법인 MRA(자기 공명혈관조영술), CT, 뇌혈류검사 등에 대해 구체적으로 알아보겠습니다.
진단 기준 – 모야모야병을 의심할 수 있는 의학적 조건들
모야모야병은 국제적으로 인정된 진단기준에 따라 판단되며, 단순히 ‘두통이 있다’ 거나 ‘어지럽다’는 증상만으로 진단되지 않습니다. 대한뇌혈관외과학회, 일본 뇌혈관연구학회, 세계신경학회 등은 공통적으로 다음과 같은 기준을 중심으로 모야모야병 진단을 내리고 있습니다.
- 내경동맥의 말단부 또는 중대뇌동맥 기시부에서의 점진적 협착 또는 폐쇄가 양측성으로 관찰될 것
- **기형 혈관망(모야모야혈관)**이 기저핵 주변에서 비정상적으로 형성되어 있을 것
- 가족력 또는 기저 질환 없이 발생한 경우 ‘모야모야병’,
동반 질환(루푸스, 신경섬유종증 등) 있는 경우 ‘모야모야증후군’으로 분류
진단은 영상 검사를 통해 혈관 구조의 변화와 **비정상 혈관망(모야모야혈관)**을 시각적으로 확인함으로써 이루어지며, 단순한 MRI로는 확정이 어렵습니다. 반드시 혈관 조영검사를 통해 협착 정도, 우회 혈관의 유무, 혈류 흐름 등을 분석해야 합니다.
한쪽 뇌에서만 이상이 관찰되는 ‘편측성 모야모야’도 있으며, 이는 소아기에는 초기단계로 보되, 시간이 지나며 양측성으로 진행할 수 있어 주기적인 관찰이 필수입니다. 또한 혈관 협착 외에도 반복적인 일과성 허혈발작(TIA), 구음장애, 일시적 실신, 시야장애 등 임상 증상까지 고려하여 종합적으로 판단하게 됩니다.
MRA와 CT – 구조적 변화 파악을 위한 핵심 영상검사
모야모야병 진단의 가장 중요한 수단은 뇌혈관 상태를 직접 눈으로 확인할 수 있는 영상검사입니다. 이 중에서도 **MRA(자기공명혈관조영술)**와 **CT혈관조영술(CTA)**는 비침습적이며 반복 검사가 가능해 많이 활용됩니다.
**MRA(Magnetic Resonance Angiography)**는 뇌 MRI 장비를 활용하여 혈관 상태를 정밀하게 촬영하는 검사입니다. 조영제를 사용하지 않거나 극소량만 사용하기 때문에, 신장 기능이 좋지 않거나 조영제 알레르기가 있는 환자에게도 비교적 안전하게 사용할 수 있습니다.
MRA를 통해 뇌 기저부의 내경동맥 말단부 협착 정도, 우회 혈관의 존재 여부, 뇌 전반의 혈관망 형성 정도 등을 확인할 수 있으며, 대표적인 '모야모야(연기처럼 흐릿한)' 모양의 혈관망이 관찰되면 진단에 큰 도움이 됩니다.
반면, **CT 혈관조영술(CTA)**는 조영제를 정맥에 주입한 후 CT 촬영을 통해 혈관 상태를 확인하는 검사로, 빠르게 결과를 얻을 수 있으며 뇌출혈 유무도 동시에 확인이 가능합니다. CTA는 혈관의 석회화 여부, 뇌출혈 여부, 동맥류 동반 여부 등을 파악하는 데 유리하며, 특히 응급 상황에서 뇌출혈 여부를 판단하는 데 필수적입니다.
하지만 CTA는 방사선 노출이 있다는 단점과 함께 조영제 부작용 가능성이 있기 때문에, 검사 전 환자의 전반적인 건강 상태를 고려해 시행 여부를 결정해야 합니다. MRA와 CTA는 상호보완적으로 사용되며, 대부분의 대학병원에서는 두 검사를 함께 진행하여 더 정밀한 진단을 내리는 경우가 많습니다.
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뇌혈류검사 – 기능적 혈류 흐름까지 확인하는 검사
영상검사를 통해 혈관의 구조적 이상이 확인되었다면, 다음으로 중요한 것은 그 혈관을 통해 뇌로 얼마나 충분한 혈류가 전달되고 있는지를 파악하는 것입니다. 이를 위해 사용되는 검사가 바로 뇌혈류검사입니다. 뇌혈류검사는 모야모야병의 진단뿐 아니라 수술 필요성 판단, 예후 예측, 수술 후 추적관찰 등에도 필수적으로 활용됩니다.
대표적인 뇌혈류검사에는 다음과 같은 종류가 있습니다:
- SPECT(단일광자 방출 컴퓨터단층촬영)
혈류량 측정을 위한 가장 대표적 검사로, 안정 시와 혈관확장제를 이용한 자극 후 혈류 변화 비교를 통해 뇌혈관 예비능력을 평가합니다.
혈류저하 영역이 넓거나, 반응이 없는 경우에는 수술을 적극 고려하게 됩니다. - PET(양전자 방출 단층촬영)
뇌세포의 대사 상태와 함께 혈류까지 평가할 수 있어 종합적인 뇌기능 평가가 가능합니다. 하지만 고가이고 장비 접근성이 낮아 일부 병원에서만 사용됩니다. - TCD(경두개 도플러 초음파)
혈류 속도를 실시간으로 확인할 수 있는 비침습적 검사로, 좁아진 혈관 부위에서 혈류 속도 증가 여부를 파악할 수 있습니다. 특히 추적 관찰이나 수술 전후 변화 측정에 효과적입니다.
이외에도 MRI 퍼퓨전(perfusion) 검사, CT 퍼퓨 전, OEF(산소 추출 분율) 검사 등이 있으며, 이들 기능성 검사는 혈관의 구조적인 폐색 여부뿐만 아니라, 뇌 조직이 현재 어느 정도로 산소와 혈류를 받고 있는지, 그리고 **위험 뇌영역(ischemic penumbra)**이 있는지를 분석하여 수술 시기 결정과 치료 전략 수립에 결정적인 자료를 제공합니다.
결론: 정확한 검사와 진단이 모야모야 치료의 출발점
모야모야병은 조기 발견과 정확한 진단이 가장 중요한 질환입니다. 단순 증상만으로는 판단하기 어렵고, 혈관 구조와 혈류 기능을 모두 확인해야만 정확한 진단이 가능합니다. MRA, CTA, 뇌혈류검사 등 복합적인 영상과 기능검사를 조합함으로써 수술 여부와 시기를 결정하고, 뇌졸중이나 출혈과 같은 중증 합병증을 예방할 수 있습니다.
모야모야병이 의심되거나 가족력이 있다면, 하루라도 빨리 신경과 또는 뇌혈관 전문의의 진료를 받고 검사 일정을 잡는 것부터가 가장 큰 예방이 될 수 있습니다.